Esclerose Lateral Amiotrófica (ELA): o que é, sintomas, diagnóstico e tratamento.
A Esclerose Lateral Amiotrófica (ELA) é uma doença neurológica rara, progressiva e ainda sem cura definitiva, mas que vem ganhando cada vez mais atenção devido ao impacto que causa na vida dos pacientes e de suas famílias. Famosa por ter sido diagnosticada em figuras públicas como o físico Stephen Hawking, a ELA ainda é cercada de dúvidas e muitos mitos.
Neste texto, explico de forma clara e detalhada o que é a doença, como ela se manifesta, como é feito o diagnóstico e quais são as opções atuais de tratamento.
O que é a ELA?
Mãos de paciente com diagnóstico de ELA. Percebe-se a presença de atrofia na região dorsal da mão (principalmente entre o 1º e 2º dedos).
A ELA é uma doença degenerativa do sistema nervoso que afeta principalmente os neurônios motores – células responsáveis por levar os comandos do cérebro e da medula espinhal até os músculos. Com o tempo, esses neurônios vão sofrendo degeneração e morrendo, o que faz com que os músculos gradualmente percam força e massa, levando à dificuldade de movimentos, fala, deglutição e até respiração. Apesar de comprometer a parte motora, a doença não afeta a inteligência, memória ou sensibilidade, ou seja, o paciente continua lúcido e sente normalmente. Normalmente quando os sintomas são percebidos pelo paciente já houve acometimento de grande parte dessas células, já que há um mecanismo natural de compensação (reinervação) das fibras que vão sendo prejudicadas.
O início dos sintomas é variável entre os pacientes. Normalmente o quadro começa por um membro (como a mão) e posteriormente há disseminação para o outro membro superior e para os membros inferiores. Quando ao sintomas tem o início pela musculatura da fala e deglutição (ELA bulbar) normalmente há uma evolução mais rápida.
Causas e fatores de risco
A maior parte dos casos de ELA é considerada esporádica, ou seja, surge sem causa definida e não há risco de transmissão para as pessoas que vivem próximas aos pacientes. Cerca de 5 a 10% têm caráter familiar ou genético, sendo transmitida de pais para filhos. Pesquisas sugerem que a doença resulta de uma combinação de fatores:
Alterações genéticas em alguns genes (ex: SOD1, C9orf72).
Estresse oxidativo e excesso de radicais livres.
Alterações na regulação do glutamato (um neurotransmissor).
Inflamação e disfunção mitocondrial.
Fatores de risco conhecidos:
Idade (mais comum entre 50 e 70 anos).
Sexo masculino (levemente mais frequente).
História familiar da doença.
Sintomas da ELA
Os sintomas variam entre os pacientes, mas costumam começar de forma discreta e piorar com o tempo. O que faz o paciente buscar avaliação médica, muitas vezes é a fraqueza, atrofia e também a percepção de movimentação espontânea de pequenas partes dos músculos (fasciculações).
Principais manifestações:
Fraqueza muscular: geralmente começa em um braço ou perna, com dificuldade para realizar tarefas simples, como segurar objetos ou subir escadas.
Atrofia muscular: perda visível de massa nos músculos afetados.Fasciculações: pequenos tremores visíveis sob a pele, como “piscadas” musculares.
Alterações na fala: fala arrastada ou difícil de entender.
Dificuldade para engolir (disfagia) e para mastigar.
Dificuldade respiratória: à medida que a doença progride, os músculos respiratórios também são afetados.
Importante: os sintomas geralmente não aparecem todos de uma vez. Em alguns casos, começam nos braços (ELA de início espinhal), em outros na fala e na deglutição (ELA de início bulbar).
Edaravona: medicamento mais recente. É um antioxidante que atua reduzindo o estresse oxidativo, mecanismo envolvido na degeneração dos neurônios motores na ELA. não incorporada ao SUS até o momento (custo elevado). Não há evidência clara de melhora na sobrevida, mas pode prolongar a autonomia funcional em alguns pacientes.
Presença de fasciculações em língua. Sinal de envolvimento bulbar da ELA.
Doença com evolução rápida (menos de 2 anos de sintomas).
Função respiratória preservada (CVF ≥ 80%).
Boa capacidade funcional antes do início do tratamento.
Estudos experimentais com terapia gênica, células-tronco e novas drogas estão em andamento, trazendo esperança de avanços nos próximos anos.
Prognóstico/ Evolução natural:
A evolução da ELA é variável: em média, a sobrevida após o início dos sintomas é de 3 a 5 anos, mas alguns pacientes vivem mais de 10 anos, especialmente com suporte adequado. Então o foco deve ser receber o diagnóstico correto e seguir com especialista (neuromuscular) e com equipe multidisciplinar.
Convivendo com a ELA
A grande dificuldade é que a doença impacta não só a função física, mas também o emocional e social do paciente e de seus cuidadores.
Apesar do diagnóstico difícil, muitas pessoas conseguem manter boa qualidade de vida com o apoio de uma equipe especializada. A informação correta, a adaptação do ambiente e o suporte psicológico fazem enorme diferença para enfrentar a doença.